الجنوم البشري (Human Genome) هو المجموعة الكاملة للمادة الوراثية الموجودة داخل جسم الإنسان. إنه يمثل "كتيّب التعليمات" أو "المخطط الجيني" الذي يحتوي على جميع المعلومات اللازمة لتكوين الكائن البشري، وتطوره، وعمله.

ببساطة، الجينوم هو مجموع الـ DNA الموجود في خلاياك.

مكونات الجينوم البشري

يتكون الجينوم البشري من العناصر الأساسية التالية:

1. الحمض النووي (DNA) 🧬

● البنية الأساسية: يتكون الحمض النووي (DNA) من وحدات متكررة تُسمى القواعد النيتروجينية، وهي: الأدينين (A)، والثايمين (T)، والسيتوزين (C)، والجوانين (G).

● الحجم: يتكون الجينوم البشري من حوالي 3.2 مليار زوج من القواعد النيتروجينية.

2. الكروموسومات (الصبغيات)

● يتم ترتيب جزيئات DNA الطويلة وتكثيفها داخل نواة الخلية لتكوين تراكيب تُسمى الكروموسومات.

● تحتوي كل خلية جسدية بشرية سوية على 23 زوجًا من الكروموسومات (بإجمالي 46 كروموسومًا):

○ 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية (Autosomes).

○ زوج واحد من الكروموسومات الجنسية (Sex Chromosomes)، إما (XX) للإناث أو (XY) للذكور.

3. الجينات (Genes)

● التعريف: الجينات هي مقاطع محددة من DNA تحمل التعليمات اللازمة لتصنيع وحدة وظيفية، تكون عادةً بروتينًا معينًا. البروتينات هي التي تقوم بمعظم الوظائف الحيوية في الخلية وتحدد صفاتك.

● العدد: يُقدر عدد الجينات البشرية بحوالي 20,000 إلى 25,000 جين.

________________________________________

أهمية الجينوم البشري

تكمن أهمية دراسة الجينوم البشري (والتي تجسدت في مشروع الجينوم البشري الذي اكتمل عام 2003) في الآتي:

● فهم الأمراض: يتيح التعرف على الجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية (مثل التليف الكيسي أو بعض أنواع السرطان) وتحديد الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة بالأمراض الشائعة.

● الطب الشخصي (Personalized Medicine): يسمح بتصميم أدوية وعلاجات "مُفصّلة" تناسب التركيب الجيني الفريد للفرد، مما يجعل العلاج أكثر فعالية ويقلل من الآثار الجانبية.

● التشخيص والوقاية: يساعد في الكشف المبكر عن الاستعداد الوراثي للإصابة بمرض ما، مما يمكن الأفراد من اتخاذ إجراءات وقائية مبكرة لتغيير نمط حياتهم.